SCI索引期刊发论文这家医院特殊战线上的“侦查兵” 有点牛

　　近日，泉州市妇幼保健院·儿童医院、检验科林壹明在英国杂志BMC Medical Genetics”（IF 2.198）发表SCI研究论文，题目为“A novel compound heterozygous variant identified in GLDC gene in a Chinese family with non-ketotic hyperglycinemia”（ 一个中国非酮性高甘氨酸血症家系基因突变分析：在GLDC基因发现1个新变异）。非酮性高甘氨酸血症是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病，本病临床表现复杂，目前仍缺乏有效的治疗手段，多数患儿预后较差，因此早发现、早诊断对患儿及其家庭有着非常重要的意义。该病致病基因突变类型复杂多样，据文献报道70-75%的患者是由于GLDC基因突变引起，而GLDC基因约20%突变为多个外显子缺失突变，若仅用测序技术很难完全检出真正的致病突变。

　　该论文应用Sanger测序法结合多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA）技术对该家系成员进行GLDC、AMT和GCSH基因检测，在GLDC基因发现了1个国际上未报道的新错义突变c.2680AG (p.Thr894Ala)和1个中国人群首次发现的外显子3缺失突变，从基因层面精准地阐明了该家系的致病原因。该论文方法学较为完善，应用大量生物信息学软件分析了错义突变的致病性，对于检测到的缺失突变作者还设计了qPCR（Real-time Quantitative PCR，实时荧光定量核酸扩增检测）实验进行证实并判断出了大概的缺失范围，基因突变分析较为到位。同时，这是目前国内对于该病分子致病机制最为详细且深入的报道，不仅拓宽了该病的基因谱，而且有助于提高儿科医师及神经科医师对该病的认识，为该病的早期诊断提供了参考依据。

　　该论文的第一作者为林壹明，检验科主任傅清流为本文的通讯作者。福建省新生儿疾病筛查泉州分中心是福建省首家应用串联质谱技术开展遗传代谢病筛查的机构，目前已完成超过20万例样本检测，积累了大量的实验数据和丰富的临床诊治经验。该科研团队基础扎实，2017年有2篇关于原发性肉碱缺乏症和瓜氨酸血症的基因突变情况报道的论文发表在中华医学遗传学杂志上，并有 1项科研课题获得泉州市科技局立项资助。

　　林壹明：硕士，2013年毕业于厦门大学生命科学学院、分子诊断教育部工程研究中心，主要从事新生儿遗传代谢病的筛查及基因诊断研究，曾于浙江省儿童医院进修遗传代谢病专业，具有丰富的遗传代谢病分子诊断经验，已在该领域发表相关论文数篇，其中SCI源期刊1篇，中华医学系列论文2篇。

　　傅清流：主任技师，现任泉州市妇幼保健院·儿童医院、检验科主任，担任泉州市医学检验学会理事长、泉州市中医药科学学会联合体主席团主席、中国妇幼保健协会临床检验专业委员会委员、中国老年保健医学会检验医学分会委员等职。毕业于第四军医大学，从事临床检验工作三十多年，负责新生儿遗传代谢病的筛查及基因诊断技术指导与实施，具有组织开展新业务，解决本专业复杂疑难技术问题的能力。与人合作在国家级及省级刊物发表学术论文40多篇，6项科研成果获省、市科技进步二、三等奖。

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