患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为 -医学考试模拟试题答案解析

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患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为

A.21-三体综合征

B.高精氨酸血症

C.先天性甲状腺功能低下

D.苯丙酮尿症

E.半乳糖血症
v

答案：A B B

讨论纠错

[临床执业医师] 题目：患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。
v 最可能的诊断为
A、21-三体综合征
B、高精氨酸血症
C、先天性甲状腺功能低下
D、苯丙酮尿症
E、半乳糖血症
v 下列哪项检查对明确诊断最有意义
A、尿三氯化铁试验
B、染色体检查
C、血清甲状腺素检测
D、尿蝶呤分析
E、酶学检测
v 该病可有下列情况，除外
A、约50％的患儿伴有先天性心脏病
B、免疫功能正常
C、白血病的发生率较正常儿增高
D、性发育延迟
E、先天性甲状腺功能减低症发生率增高

答案：A B B