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2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是
A.21-三体综合征
B.肝豆状核变性
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿症
E.先天性甲状腺功能减低症
答案：D
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[临床执业医师] 题目：2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是
A、21-三体综合征
B、肝豆状核变性
C、黏多糖病
D、苯丙酮尿症
E、先天性甲状腺功能减低症

答案：D

执业医师考试模拟试题 上一题：1岁婴儿，2个月前因多汗、惊厥、出牙3颗就诊，查体：前囟2cm×2cm，方颅，串珠肋，血钙2mmol／L(8mg／dl)，钙磷乘积28，注射维生素D30万IU，口服钙剂治疗1个月后睡眠安静，出汗减少，
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