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1岁男婴,因腹胀、便秘、反应低下,少哭多睡11个月来诊。查:体温36.2℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄稀疏,心率68次/分,心音低钝,眼距宽,唇厚舌大,身高70cm,四肢短粗,不会独坐及爬行,表情呆
A.软骨发育不良
B.粘多糖病
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.染色体病
答案:D
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[临床执业医师] 题目:1岁男婴,因腹胀、便秘、反应低下,少哭多睡11个月来诊。查:体温36.2℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄稀疏,心率68次/分,心音低钝,眼距宽,唇厚舌大,身高70cm,四肢短粗,不会独坐及爬行,表情呆滞,哭声嘶哑,腹部膨隆,有脐疝。最可能的诊断为
A、软骨发育不良
B、粘多糖病
C、苯丙酮尿症
D、先天性甲状腺功能减低症
E、染色体病

答案:D
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