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女，4岁。因智力低下就诊，身高80cm，体重12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口v 最可能的诊断
A.苯丙酮尿症
B.唐氏综合征
C.Turner综合征
D.先天性甲状腺功能减低症
E.粘多糖病
v
答案：B E A
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[主治医师考试(儿科学)] 题目：女，4岁。因智力低下就诊，身高80cm，体重12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口
v 最可能的诊断
A、苯丙酮尿症
B、唐氏综合征
C、Turner综合征
D、先天性甲状腺功能减低症
E、粘多糖病
v 要确诊首先的检查
A、血清酶学检查
B、氨基酸分析
C、血清T3、T4、TSH检测
D、尿甲苯胺试验
E、染色体核型分析
v 该患儿母亲再次怀孕后产前最佳诊断
A、胎膜绒毛细胞核型分析
B、羊水细胞性染色体核型检测
C、羊水细胞染色体分析
D、羊水细胞生化检测
E、羊水卵磷脂和鞘磷脂测定

答案：B E A

执业医师考试模拟试题 上一题：十岁，男，间断头痛、呕吐2个月，查体：BP130／90mmHg，颈软、瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，眼底视乳头水肿，双眼外展不全，四肢肌力、肌张力正常，病理反射(一)v 考虑诊断最大可能性是
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下一题：男，10个月，腹泻并重度低张脱水酸中毒，补液10小时纠正脱水酸中毒，出现嗜睡，呼吸较前变浅，腹胀，肠鸣音弱v 应考虑出现的问题 
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