女孩，10岁，身高105cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。v 为明确诊 -医学考试模拟试题答案解析

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女孩，10岁，身高105cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。v 为明确诊

A.生长激素测定

B.末梢血染色体检查

C.睾酮测定

D.T3、T4和TSH测定

E.血21-羟化酶测定
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答案：B D E

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[主治医师考试(儿科学)] 题目：女孩，10岁，身高105cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
v 为明确诊断，应进行何检查
A、生长激素测定
B、末梢血染色体检查
C、睾酮测定
D、T3、T4和TSH测定
E、血21-羟化酶测定
v 如已确诊，应如何治疗
A、无需治疗
B、单纯应用人生长激素
C、补充甲状腺素+雌激素
D、应用重组人生长激素+雌激素
E、补充雌激素
v 治疗的目的是以下哪项
A、达到治愈
B、使患儿成年后获得生育能力
C、为了安慰父母
D、防止下一代发生类似情况
E、改善最终成人期身高和性征发育以获得患儿的心理健康

答案：B D E