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二岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为氮苯丙酮尿症v 本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高
A.酪氨酸
B.色氨酸
C.氮苯丙氨酸
D.丙氨酸
E.丝氨酸
v
答案：C A
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[主治医师考试(儿科学)] 题目：二岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为氮苯丙酮尿症
v 本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高
A、酪氨酸
B、色氨酸
C、氮苯丙氨酸
D、丙氨酸
E、丝氨酸
v 假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项指标进行筛查
A、Guthede细菌生长抑制实验
B、尿三氯化铁试验
C、尿有机酸分析
D、尿蝶呤分析
E、血氨基酸分析

答案：C A

执业医师考试模拟试题 上一题：男孩，2岁。1个月来精神欠佳，食欲减退，盗汗。体重下降，伴咳嗽。有结核接触史。半个月前曾患麻疹。体检：颈部可及多个1cm×1cm淋巴结，质较硬，无压痛。两肺未闻
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下一题：男婴，2岁。呕吐腹泻1天。突然及早周阵发性腹痛，继恶心呕吐3～4次，大便5～6次。初蛋花汤样后呈赤豆汤血水样便，腥臭。无脓。T39℃，腹软，稍胀，不固定压痛，无肌紧张，未及包块，皮疹(一)v 可能诊断 
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