主治医师(儿科学)考试模拟试题1

267916.标准型21－三体的染色体畸变来源是

A.染色体的丢失

B.染色体的断裂

C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离

D.染色体发生易位

E.染色体发生倒位

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267907.21－三体综合征临床表现，哪项是错误的

A.身材矮小

B.智力低下

C.韧带松弛

D.皮肤粗糙、发干

E.通贯手

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267908.2岁男孩。自幼智能发育落后。两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短、并向内侧弯曲，通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值

A.血清FT3、FT、TSH测定

B.血清TSH测定

C.血清TT3、FT3测定

D.长骨X线拍片

E.染色体检查

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267909.Turner综合征的确诊依赖于以下哪项检查

A.盆腔B超

B.性激素水平测定

C.口腔黏膜上皮细胞X染色质

D.外周血染色体核型分析

E.生长激素激发试验

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267910.苯丙酮尿症的临床表现中哪项是不恰当的

A.行为异常、多动

B.癫

C.皮肤湿疹

D.喂养困难、黄疸

E.肌张力增高

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267911.苯丙酮尿症的确诊主要依据是

A.智力低下

B.尿三氯化铁试验阳性

C.血中苯丙氨酸明显升高

D.DNA分析

E.尿和汗液有鼠尿臭味

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267902.与生长激素有协同作用的激素是

A.肾素

B.胰岛素

C.促胃液素

D.皮质醇

E.生长抑素

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267903.治疗先天性甲状腺功能减低症的主要药物是

A.甲状腺干粉片

B.碘化钾

C.碘油肌注

D.人类生长激素

E.苯丙酸诺龙

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267904.原发性生长激素缺乏症的临床表现，下列哪些是不恰当的

A.身材矮小

B.智能发育正常

C.身体各部分比例匀称

D.骨龄和年龄相符

E.以上都不是

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267905.12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高。角膜见K－F环。AST105U／L应诊断为

A.小脑性共济失调

B.小舞蹈病

C.肝豆状核变性

D.病毒性肝炎

E.扭转痉挛

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