主治医师(儿科学)考试模拟试题1

266424.患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是

A.5～10mg/kg

B.10～30mg/kg

C.30～50mg/kg

D.50～70mg／kg

E.70～90mg／kg

答案：鼠标置此查看答案

查看原题及解析讨论纠错

266425.患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿样"气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是

A.先天愚型

B.佝偻病性低钙惊厥

C.苯丙酮尿症

D.缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血

E.地方性呆小病

答案：鼠标置此查看答案

查看原题及解析讨论纠错

266426.男孩，5岁。智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴彬斯基征(+)。为明确诊断。最应进行哪项检查

A.血糖测定

B.T3、T4、TSH测定

C.染色体核型分析

D.血苯丙氨酸测定

E.尿常规

答案：鼠标置此查看答案

查看原题及解析讨论纠错

266427.患儿．男性，4岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心、肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进。尿三氯化铁试验阳性，该患儿可初步诊断为

A.半乳糖血症

B.苯丙酮尿症

C.高精氨酸血症

D.组氨酸血症

E.肝糖原累积症

答案：鼠标置此查看答案

查看原题及解析讨论纠错

266428.男孩，先天愚型，染色体核型为46XY，-14+t(14q21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是

A.45XX-14+t(14q；21q)，复发危险率10％～15％

B.45XX-14-21+t(14q；21q)，复发危险率30％～40％

C.45XX-14-21+t(14q；21q)，复发危险率10％～15％

D.45XX-14+t(14q；21q)，复发危险率30％～40％

E.46XX-14-21+t(14q;21q)，复发危险率10％～15％

答案：鼠标置此查看答案

查看原题及解析讨论纠错

266419.关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确

A.智力低下

B.皮肤粗糙、发干

C.韧带松弛

D.身材矮小

E.通贯手

答案：鼠标置此查看答案

查看原题及解析讨论纠错

266420.下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容

A.眼距宽

B.鼻梁低平

C.眼外眦上斜

D.面部黏液性水肿

E.耳位低

答案：鼠标置此查看答案

查看原题及解析讨论纠错

266421.以下哪项不属于21-三体综合征的核型

A.45．X0

B.46，XX(或XY)／47，+21

C.46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

D.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

E.47，XX(或XY)，+21

答案：鼠标置此查看答案

查看原题及解析讨论纠错

266422.关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确

A.眼距宽，眼外眦上斜

B.骨龄落后

C.身材高大，四肢、趾指细长

D.智力落后

E.舌常伸出口外

答案：鼠标置此查看答案

查看原题及解析讨论纠错

266423.下列哪项不是苯丙酮尿症的临床特点

A.生后4个月左右，才发现智力低下

B.可有抽搐发作或脑性瘫痪

C.头发黄褐色，尿呈"霉臭"气味

D.特殊面容，四肢粗短

E.皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

答案：鼠标置此查看答案

查看原题及解析讨论纠错