主治医师(儿科学)考试模拟试题1

267994.先天愚型的主要特征为

A.特殊面容、智能落后、皮肤纹理改变

B.身矮、智能落后

C.毛发黄、惊厥、智能落后

D.面容丑陋、耳聋、多发骨畸形

E.肥胖、身矮、肝大、低血糖

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267995.新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的实验室方法是

A.Guthrie细菌生长抑制试验

B.尿三氯化铁试验

C.尿2，4二硝基苯肼试验

D.DNA分析

E.以上均不是

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267996.治疗肝豆状核变性最常使用的药物是

A.肾上腺皮质激素

B.硫酸锌

C.青霉胺

D.连四硫代钼酸铵

E.以上均不是

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267987.6岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型(Down综合征)，动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了

A.表现呆滞

B.皮肤粗糙

C.经常伸舌

D.眼距宽

E.双侧通贯掌

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267988.4岁女孩，面容呆板，眼距宽，内眦赘皮，舌常伸出口外，通贯手纹，小指内弯，拇趾与第二指间增宽，第三胎，早产儿，母亲为高龄经产妇，曾有两次流产史，此次妊娠期经常感冒用化学药物。与本病发病最无关的因素是

A.双亲血型

B.妊娠期病毒感染

C.妊娠时母亲年龄

D.妊娠早期腹部X线照射

E.妊娠期化学制剂应用

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267989.哪项不是21－三体综合征的临床特征

A.骨龄落后

B.眼距宽，眼外眦上斜

C.身材高大，四肢、趾指细长

D.智力落后

E.舌常伸出口外

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267990.哪项不是21－三体综合征的面部特征

A.鼻梁低平

B.眼距宽

C.眼外眦上斜

D.耳位低

E.面部黏液性水肿

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267991.哪些检查可确诊先天愚型

A.骨骼X线检查

B.染色体检查

C.血清T3、T4测定

D.尿2，4二硝基苯肼试验

E.以上均不是

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267982.患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味，体检：头发浅黄，皮肤白皙，该患儿应首选哪项检查

A.智力测定

B.头颅CT

C.脑地形图

D.骨龄

E.尿三氯化铁试验

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267983.患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为

A.先天性甲状腺功能减低症

B.21－三体综合征

C.18－三体综合征

D.苯丙酮尿症

E.黏多糖病

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