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女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。v 初筛应选的检查是
A.尿蝶呤分析
B.尿三氯化铁试验
C.血浆游离氨基酸分析
D.酶学诊断
E.DNA分析
v
答案：B D B
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[主治医师考试(预防医学)] 题目：女孩，4岁，智力发育落后。头发棕黄，肤色白，尿有鼠臭味。
v 初筛应选的检查是
A、尿蝶呤分析
B、尿三氯化铁试验
C、血浆游离氨基酸分析
D、酶学诊断
E、DNA分析
v 该病最常见的原因是缺乏
A、PTS
B、PPH4S
C、DHPR
D、PH
E、GTP-CH
v 可以用于检测的组织细胞是
A、肌细胞
B、肝细胞
C、血细胞
D、皮肤细胞
E、脾细胞

答案：B D B

执业医师考试模拟试题 上一题：男孩，4岁，站立不稳，不会喊"爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。v 该患儿最可能的诊断是
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下一题：男，2岁，因忽然出现高热并伴神志不清、反复惊厥而即刻入院。测量体温高达40℃，未有腹泻。冷水灌肠，无脓血便。就诊时间为仲夏季节。v 根据患儿的临床表现，首先应考虑 
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