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  47、患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21。三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发
 
   A.1%
 
   B.4%
 
   C.10%
 
   D.20%
 
   E.100%
 
  答案:|B|
讨论本题
试题解析:

试题答案:B
考点:
☆☆☆考点2:21-三体综合征的细胞遗传学诊断;
按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为3型:
1.标准型
患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21.双亲外周血淋巴细胞核型正常。
2.易位型
发生在近端着丝粒染色体的相互易位,其额外的21号染色体长臂易拉到另一近端着丝粒染色体上。分为二类:
(1)D/G易位:D组中以14号染色体为主,其核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q),少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),- 14,- 21,+t(14q21q);
(2)G/G易位:是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,即t(21q 21q)。
易位型患儿的双亲应作染色体核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率,父方为D/G易位,风险率为4%;绝大多数G/G易位病例为散发,父母亲核型大多正常,但亦有21/21易位携带者,其下一代100%为本病。
3.嵌合体型
患儿体内有两种或两种以上细胞株(以两种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,临床表现随正常细胞所占百分比而定。常见的嵌合体核型为46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21.
 

执业医师考试模拟试题 下一题:48、6个月患儿,腹泻水样便5天,精神萎靡,眼窝及前囱明显凹陷,四肢稍凉,尿量明显减少,呼吸稍快,血清钠未测,应补给0.9%氯化钠:5%葡萄糖:1.87%乳酸钠的溶液的比例的ml数为( )。  
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