试题答案：A

考点：

☆☆☆☆☆考点14：再生障碍性贫血的鉴别诊断；

    1．阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）

    典型患者有血红蛋白尿发作。不典型者无血红蛋白尿发作，呈全血细胞减少，骨髓增生减低。但动态随访，可以发现PNH造血克隆，酸溶血试验（Ham试验）、蛇毒因子溶血试验（COF试验）和微量补体溶血敏感试验（mCLST）可呈阳性。骨髓或外周血检查可见CD55^-、CD59^-的各系血细胞。

    2．骨髓增生异常综合征（MDS）

    MDS中的难治性贫血（RA）有全血细胞减少，网织红细胞不高甚至降低，骨髓增生减低或活跃。但RA存在病态造血现象。骨髓有核红细胞糖原染色（PAS）可阳性，早期髓系细胞相关抗原（CD13．CD33．CD34）表达增多，造血祖细胞培养可出现集簇增多，集落减少，可有染色体核型异常等。

    3．Fanconi贫血（FA）

    是一种遗传性干细胞异常性疾病。表现为一系或两系或全血细胞减少，可伴发育异常。实验室检查发现“Fanconi基因”，染色体受丝裂霉素C作用后极易断裂。

    4．自身抗体介导的全血细胞减少

    包括Evans综合征和免疫相关性贫血细胞减少。这两类患者均可表现为全血细胞减少并骨髓增生减低，但外周血网织红细胞或中性粒细胞比例正常或偏高，骨髓红系细胞比例增高，易见“红系造血岛”。对糖皮质激素和（或）大剂量静脉滴注丙种球蛋白的治疗反应较好。二者均可测得相应的血细胞自身抗体。

    5．急性造血功能停滞

    主要见于溶血性贫血、接触某些危险因素或感染。全血细胞尤其是红细胞骤然下降，网织红细胞可降至零。骨髓三系减少，但骨髓涂片尾部可见巨大原始红细胞。在积极支持治疗下疾病呈自限性，可自然恢复。

    6．急性白血病（AL）

    主要是白细胞减少和低增生性AL。早期病人肝、脾、淋巴结不肿大，外周血两系或三系血细胞减少，但血象及多部位骨髓穿刺可发现原始幼稚细胞，结合组织化学染色、染色体和流式细胞仪可以帮助鉴别。

  ☆☆☆☆考点15：再生障碍性贫血的治疗；

    1．支持治疗

    （1）保护措施：预防感染，避免出血，杜绝接触各类危险因素。

    （2）对症治疗

    ①纠正贫血：对血红蛋白低于60g/L，患者对贫血耐受较差时可输血。

    ②控制出血：用止血药物，合并纤溶酶活性增高者可用抗纤溶药。对血小板减少明显，有重要脏器出血者，应输注血小板。

    ③控制感染：感染性发热，应对可疑感染部位的分泌物作细菌培养和药敏试验，用广谱抗生素治疗，待有结果后改用敏感窄谱的抗生素。

    ④保肝治疗：AA常合并肝功能损害，应酌情选用保肝药物。

    2．针对发病机制的治疗

    （1）免疫抑制剂治疗

    ①抗淋巴/胸腺细胞球蛋白（ALG/ATG）：主要用于SAA。ALG10～15mg/（kg·d）连用5天，ATG 3～5mg/（kg·d）连用5天；用药前需做过敏试验，用药过程中使用糖皮质激素预防过敏反应，静脉滴注ATG不宜过快，每日剂量应维持点滴12～16小时；可与环孢素（CsA）组成强化免疫抑制方案。

    ②环孢素：适用于全部AA，剂量6mg/（kg·d），疗程一般长于1年，使用中应个体化，应参照患者造血功能和T细胞免疫恢复情况、药物不良反应等调整用药剂量和疗程。

    ③其他治疗：CD3单克隆抗体、麦考酚吗乙酯（MMF）、环磷酰胺、甲泼尼龙等治疗SAA也有一定疗效。

    （2）促进造血治疗

    ①雄激素：适用于全部AA。常用药物有：司坦唑醇（康力龙）2mg，每日三次；十一酸睾酮（安雄）40～80mg，每日三次；达那唑0.2，每日三次；丙酸睾酮100mg/d，肌注。疗程及剂量应视药物的作用效果和不良反应进行调整。

    ②造血生长因子：常用粒-单系集落刺激因子（GM-CSF）或粒系集落刺激因子（G-CSF），5μg（kg·d）；红细胞生成素（EPO），50～100U/（kg·d）。一般在免疫抑制治疗SAA后使用，剂量可酌减，维持3个月以上为宜。

    ③造血干细胞移植：对40岁以下、无重要脏器损害及其他并发症、有合适供体的SAA患者，可考虑行造血于细胞移植。