试题答案：A

考点：先天性甲状腺功能减低症的实验室检查；

    先天性甲状腺功能减低症在早期严重损害小儿的神经系统功能，但该病的治疗容易且疗效颇佳，因此早期确诊至为重要。

    1．新生儿筛查

    我国颁布的《母婴保健法》已将此病列入法定的筛查内容之一。目前国内、外大都采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果>20Mu/L时，再采集血标本检测血清T4和TSH以确诊。该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，费用低，因此是早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭和国家负担的极佳检测手段。

    2．血清T4、T3、TSH测定

    任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度，如T4降低、TSH明显增高时确诊：血清T3在甲状腺功能减低时可能降低或正常。

    3．TRH刺激试验

    对疑有TSH或TRH分泌不足的患儿，可按7μg/kg静注TRH，正常者在注射后20～30分钟出现TSH上升峰，90分钟后回至基础值。不出现反应峰时应考虑垂体病变，相反，TSH反应峰甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。

    4．骨龄测定

    利用手和腕X线片，可以判断患儿骨龄，以作为辅助诊断和治疗监测。

    5．放射性核素检查（SPECT）

    可采用静注99mTc后以单光子发射计算机体层摄影术检查患儿甲状腺有无异位、结节、发育等情况。

 考点：先天性甲状腺功能减低症的诊断和鉴别诊断；

    1．佝偻病

    有动作发育迟缓、生长落后等表现，但智能正常，皮肤正常，无甲低特殊面容，有佝偻病体征，血生化和骨骼X线片可以协助诊断。

    2．21-三体综合症

    患儿智能、骨骼及动作发育均迟缓，有特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低，舌伸出口外，皮肤和毛发正常，无粘液水肿。

    3．先天性巨结肠

    出生后即开始便秘、腹胀，常有脐疝，但其面容、精神反应及哭声等均正常。

    4．骨骼发育障碍的疾病