试题答案:C 考点: ☆☆☆☆☆考点9:慢性粒细胞白血病(CML)典型病例的临床特点及Ph染色体和分子生物学标记; 1.典型病例的临床特点 CML是一种发生在早期多能造血干细胞上的恶性骨髓增生性疾病。其临床特点有: (1)起病缓慢,常因健康检查或因其它疾病就医而被发现。主要症状为乏力、消瘦、多汗及因脾大引起的左上腹不适等。 (2)脾明显肿大,常呈巨脾。 (3)周围血细胞明显增多,存在分类异常及原始细胞。 (4)骨髓象呈显著增生或极度增生,以中性中幼粒、晚幼粒及杆状核粒细胞居多,而原粒加早幼粒<10%。 (5)中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)活性显著降低或呈阴性反应。 (6)血细胞中出现Ph染色体,分子生物学检查可见BCR-ABL基因。 2.Ph染色体和分子生物学标记 90%以上的CML细胞中出现Ph染色体,显带分析为t(9,22)(q34,q11)。分子生物学标记9号染色体长臂上C-ABL原癌基因易位至22号染色体长臂的短裂点集中区(BCR)形成BCR-ABL融合基因,其编码的蛋白具有酪氨酸激酶活性,导致CML的发生。
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