患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘，慢波v 此患儿的疾病可能性最大为 -医学考试模拟试题答案解析

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患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘，慢波v 此患儿的疾病可能性最大为

A.小运动型发作

B.婴儿痉挛症

C.Down综合征(先天性愚型)

D.苯丙酮尿症

E.黏多糖病
v

答案：C B B C

讨论纠错

[主治医师考试(儿科学)] 题目：患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘，慢波
v 此患儿的疾病可能性最大为
A、小运动型发作
B、婴儿痉挛症
C、Down综合征(先天性愚型)
D、苯丙酮尿症
E、黏多糖病
v 此病典型病例主要是由于肝内缺乏
A、酪氨酸酶
B、苯丙氨酸羧化酶
C、羟基丙酮酸氧化酶
D、尿黑酸酶
E、谷氨酸脱羧酶
v 若该病例为典型患儿，其遗传方式是
A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X－连锁显性遗传
D、X－连锁隐性遗传
E、X－连锁不完全显性遗传
v 明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了
A、癫