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266200.以下哪项检查可用于确诊Tuiner综合征
   A.性激素水平测定
   B.盆腔B超
   C.口腔黏膜上皮细胞x染色质
   D.生长激素激发试验．
   E.外周血染色体核型分析
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266201.糖原累积症最常见的类型是
   A.Ⅰ型
   B.Ⅱ型
   C.Ⅲ型
   D.Ⅳ型
   E.Ⅵ型
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266202.典型苯丙酮尿症的发病机制是
   A.酪氨酸羟化酶受抑制
   B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
   C.四氢生物蝶呤生成不足
   D.脑内5-羟色胺不足
   E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
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266193.目前确诊黏多糖病的依据是
   A.PCR分析
   B.尿液黏多糖检测
   C.特异性的酶活性测定
   D.DNA分析
   E.骨骼X线检查
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266194.Klinefelter综合征最常见的核型是
   A.47．XXY
   B.47．XYY
   C.46．XX／47．XY
   D.46．XY／47．XYY
   E.46．XY／47．XXY
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266195.最常见的21-三体综合征的核型分析是
   A.嵌合体型
   B.D／G易位型
   C.G／G易位型法足
   D.标准型
   E.白血病
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266196.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶
   A.二氢生物蝶呤还原酶
   B.谷氨酸羟化酶
   C.苯丙氨酸羟化酶
   D.酪氨酸羟化酶
   E.羟苯丙酮酸氧化酶
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266197.苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是
   A.智力低下
   B.皮肤白皙
   C.肌张力减低
   D.头发黄褐色
   E.伴有惊厥
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266188.关于黏多糖病的分型依据是
   A.酶缺陷
   B.临床表现
   C.基因型
   D.基因型+临床表现
   E.酶缺陷+临床表现
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266189.21-三体综合征绝大部分染色体核型是
   A.45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)
   B.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
   C.47，XX(或XY)，+2l
   D.46，XX(或XY)，-21，+t21q
   E.46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)
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  • 2020年内蒙古中医执业
  • 2020年雅安市中医执业
  • 考纲大改后2020年执业
  • 2020年宜宾市中医执业
  • 2020年国家临床执业助
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