主治医师(儿科学)考试模拟试题1

266190.苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在

A.生后1～3个月

B.生后3～6个月

C.生后6～9个月

D.生后9～12个月

E.生后1～3岁

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266191.若母亲为21／21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是

A.0％

B.25％

C.50％

D.75％

E.100％

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266192.造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

A.磷酸化酶缺陷

B.酪氨酸缺乏

C.体内铜蓝蛋白缺乏

D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏

E.磷酸化酶激酶缺乏

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266183.男婴，4个月。不会独坐，逗引不笑，经常便秘，少哭，皮肤粗糙，鼻梁低平，表情呆滞，哭声嘶哑。初步诊断为甲状腺功能减低症。下列哪项检查不合适

A.血清T3、T4

B.甲状腺I131吸收率测定

C.腕部摄片了解骨龄

D.膝部摄片了解骨龄

E.血清TSH

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266184.男婴，l岁，腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检：T 36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，心率72次／分，心音低钝.有脐疝

A.骨发育不良

B.黏多糖病

C.甲状腺功能减低症

D.苯丙酮酸尿症

E.染色体病

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266185.苯丙酮尿症属于

A.染色体畸变

B.常染色体显性遗传

C.常染色体隐性遗传

D.X连锁显性遗传

E.X连锁隐性遗传

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266186.治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是

A.每日应按50～80mg／kg苯丙氮酸摄入

B.每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入

C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸

D.每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入

E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg

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266187.21-三体综合征属于

A.常染色体畸变

B.常染色体显性遗传

C.常染色体隐性遗传

D.X连锁显性遗传

E.X连锁隐性遗传

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266178.女5岁，身高85cm，表情呆滞，智力差，甲状腺不大，诊断为先天性甲状腺功能低下。用甲状腺素治疗，下列治疗哪项最合适

A.治疗至成年后停药

B.在儿童期定期调整剂量，终生用药治疗

C.治疗半年至1年后停药

D.使症状好转后逐渐减量至停药

E.治疗停止后有症状时再用药

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266179.患儿，3岁。因身材矮小就诊。10个月会坐，近1岁10个月会走，平时少哭多睡，食欲差，常便秘。查体：头大，皮肤较粗糙，前囟未闭，出牙两颗，反应较迟钝，喜伸舌，有脐疝。心肺无明显异常。为明确诊断，首先应做

A.智商测定

B.血钙、血磷测定

C.T3、T4、TSH测定

D.染色体检查

E.脑CT检查

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