PLoS ONE：新技术或能实现在人类“垃圾基因组”中搜寻引发疾病的关键突变

　　当医生无法诊断患者的病情时，他们往往会寻找“遗传侦探”，如今基因组测序技术使用还没有10年时间，但其常常能够通过对患者机体的DNA进行搜索来寻找引发多种神秘疾病的突变。尽管取得了一系列成功，但基因组测序技术经常会得到空白结果，实际上诱发疾病的突变仅能够在三分之一至四分之一且机体存在强烈遗传状况的患者中存在。

　　为什么很多研究人员会得到空白结果呢？原因就在于“基因组”，目前科学家们仅对人类2%的基因组进行了解析，这2%的基因组中包含有能够编码细胞所有蛋白的20000个基因，剩下98%的基因组对于科学家们而言仍然是个谜题，尽管有研究认为这些非编码的基因组能够调节基因的和关闭，但具体细节研究者却不得而知。

　　近日，一项刊登在国际PLoS ONE上的研究报告中，来自哥伦比亚大学医学中心的研究人员通过研究试图在巨大的非编码基因组中寻找诱发疾病的致病性突变，文章中，研究人员开发了一种名为Orion的新技术，该技术能够通过在人类基因组中进行搜寻来帮助标记可能含有促疾病发生的遗传改变的非编码基因组区域。

　　研究者Goldstein说道，我们能够利用Orion技术来帮助在患者机体中寻找测序技术无法找到的致病突变，Orion技术能够对1662名个体机体中的整个基因组进行对比分析，鉴别出人群之间发生微小改变的DNA片段，由于这些区域无法改变，因此这对于研究人员后期研究至关重要；也就是说，相比耐受区域而言，不耐受区域所发生的突变很有可能会引发疾病，随后当研究人员对所鉴别出的非编码突变的位点进行图谱绘制时他们了该预测，在Orion所鉴别的不耐受区域中往往会存在更多突变。

　　此前深入探究非编码基因组的研究方法重点对多个机体中固定不变的非编码基因组进行分析，然而本文研究中研究人员所开发的Orion技术则能够鉴别出人类基因组中发挥重要新功能的特殊区域。Goldstein表示，Orion技术目前的开发并未彻底完成，随着更多基因组区域被测序，Orion搜索区域的分辨率也会明显改善。

　　最后研究者表示，目前我们对于Orion技术表示非常乐观，其将会作为一种有用的工具来帮助鉴别基因组中会影响罕见和常见疾病发生风险的基因突变。（生物谷）

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