强直性肌营养不良1型患者的脑影像学有何特点？

　　强直性肌营养不良1型（DM1）是一种复杂的多系统疾病，以显著的临床变异性和常染色体显性遗传为特征。DM1可合并视空间/执行、记忆、语言能力下降等多种认知功能障碍及智力障碍，且常合并脑白质病变和脑萎缩等神经影像学改变。近日，Neurology发表了一篇系统综述，旨在系统回顾DM1患者的脑影像学研究。

　　研究对Embase（检索时间1974-2016）和MEDLINE（检索时间1946-2016）数据库中DM1患者接受MRI、MRS、fMRI、CT、超声波、PET或SPECT检查的研究进行检索，并从81项研究中收集了这些患者的临床特征、主要结果、临床遗传相关性和潜在风险偏倚信息。最后研究者对结果进行总结，并对可能发生的影像学异常情况进行评估。

　　研究发现，各种影像学变化在DM1患者的整个大脑中分布广泛，几乎没有解剖学上的性。在所有4个脑叶皮层、基底神经节和小脑普遍都出现萎缩和广泛灰质体积减少。

　　DM1患者白质高信号的汇总发生率为70%（95% CI 64-77），而不受影响的对照者为6%（95% CI 3-12）。DTI显示所有4个脑叶区平均扩散系数增加但白质连接各向异性分数降低。功能性研究显示，额叶、顶叶和颞叶区域葡萄糖摄取和脑灌注降低。

　　在成像方法方面，研究之间存在显著的异质性，这与DM1的临床变异性一起可能会解释这些不同的结果。纵向研究非常缺乏。研究表明，对于DM1患者，脑影像学显示广泛的白质和灰质病变。

　　神经影像学检查发现，DMI患者存在脑萎缩、局灶或弥漫性脑白质病变等改变，以及基底节病变和白质完整性的异常。在上述改变中，脑萎缩与认知功能障碍的关系较肯定。这4例患者中除认知功能障碍较轻的病例3外，其余3例患者均存在不同程度的脑萎缩，以额、顶叶萎缩最明显，同时海马未见明显萎缩，提示海马在本组患者的认知功能减退中不占主要地位。

　　1C：病例1——短箭头示扩张的侧脑室体部，长箭头示因额叶萎缩增宽的硬膜下腔；

　　2F：病例1——短箭头示位于双侧脑室周围的片状白质病变，长箭头示增厚的颅骨板障；

　　③双侧颞叶高信号可见于多种疾病，DM1前颞叶的融合性脑白质病变需与CADASIL鉴别，CADASIL常伴有累及外囊部、岛叶和基底节的腔隙性脑梗塞，有头痛病史，伴有中风样症状和痴呆；

　　④与其他疾病不同，由于颅骨广义上有增厚潜力，DM1 常常出现颅骨肥厚等畸形，其他特征还包括：大额窦、颅骨凸出（小基角）、大脑镰骨化等。

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