中间丝聚合蛋白基因多态性与AD患者哮喘食物有关

　　特应性皮炎（AD）的发病机制尚不明确，由中间丝聚合蛋白（FLG）基因突变导致的皮肤屏障功能缺陷被认为是AD发病的一个重要因素。FLG功能缺失突变可增加AD患者对变应原的性及发生过敏性鼻炎和哮喘的风险，并可增加儿童和青少年患者的哮喘严重程度。有研究表明，除FLG突变外，其单核苷酸多态性（SNP）也是AD发病的因素之一。

　　在前期研究中，张卉等已经完成对261例中国汉族AD患者FLG全基因测序，明确FLG突变与AD发病相关，同时也是AD患者发生食物的一个因素，而关于FLG基因多态性与AD及其相关临床表型的关系尚不明确。

　　张卉等采用问卷调查的形式收集261例AD患者伴发过敏性鼻炎、哮喘病史和疾病严重度评分等资料，对部分患者进行混合食物过敏原和混合吸入性过敏原筛选、血清总IgE抗体和嗜酸性粒细胞阳离子蛋白水平检测。采用重叠PCR和DNA测序法对上述AD患者和276例健康对照FLG基因3号外显子17个多态性位点（R444G、T454A、P478S、H519N、D836D、S1482Y、A1805V、R1891Q、1961Q、S2166S、Y2194H、H2330H、D2339N、S2366T、E2398Q、K2444E、E2652D）进行基因分型，分析FLG 17个多态位点与AD及其相关临床表型的相关性。

　　因此，中国汉族人群FLG基因多态性可能是一些AD相关临床表型的因素，H519N可能与AD伴发哮喘相关，S2366T和K2444E则可能与AD伴食物相关。

　　来源：张卉、程茹虹、李明、姚志荣等.中间丝聚合蛋白基因多态性与特应性皮炎发病及临床表型的相关性[J].中华皮肤科，2017，50（11）：806-809.

• 上一篇：高敏血清标志物检测助力甲状腺癌疾病管理——国内首部甲状腺癌血清标志物临床应用专家共识解读
• 下一篇：习漱口水保持口腔卫生？糖尿病也来凑热闹