关注罕见病是前人栽树后人乘凉的事业

　　“关注罕见病是前人栽树后人乘凉的事业”， 上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授在2017年上海市罕见病/孤儿药学术年会暨溶酶体贮积症研讨会上总结时讲到。

　　2017年12月2日，由上海市罕见病防治基金会与上海市医学会罕见病专科分会主办，上海市交通大学医学院附属上海市儿童医学中心承办的“2017年上海市罕见病/孤儿药学术年会暨溶酶体贮积症研讨会”在浦东福朋喜来登酒店隆重举行。

　　来自于、山东、青岛、广州、浙江、江苏、、河南与本市的有关罕见病方面的专家，有关部门代表，中国科学院院士陈义汉以及罕见病组织代表，有关企业代表近200人参加了会议。上海市交通大学医学院附属上海市儿童医学中心江忠仪院长代表承办单位致欢迎词；市政协提案委员会常务副主任黄鸣，市卫计委副主任闻大翔出席了会议并致辞。会议由李定国理事长以及黄国英、江忠仪、于广军、杨钧仪副理事长先后主持。

　　在会上，来自兄弟省市与本市的不同学科、不同领域的专家教授以及患者组织代表先后作了学术报告。就罕见病的医学与未来，城乡统筹、梯度衔接、社会积极参与的上海社会救助工作，罕见病保障体系创建过程中的思考，孤儿药在中国的可及性，罕见病的表观遗传疾病，罕见病流行病学调查与登记，以肝脾肿大为首发症状的罕见病的临床鉴别诊断，病痛挑战、共同，诊疗中心模式在神经系统罕见病中的探索，罕见病与猝死，中国法布雷病诊断现状与挑战，浙江省戈谢病医保患者诊治进展回顾，婴幼型庞贝病早期诊断的临床价值和患者获益，戈谢病患者的随访管理和生物标记物（临床经验分享）等作了深入的探讨与交流。在中午的卫星会议上，来自于阜外医院的李建军教授作了关注心血管领域的罕见病优化管理报告。

　　山东罕见病防治协会主任委员韩金祥教授讲到，“开展罕见病调研和患者登记，能让有底，对罕见病哪些可救助、救助到什么程度，我们现在的好多数据都来自国外，自己的非常少，数据缺乏，影响的决策”。

　　浙江罕见病分会侯任主任委员谢俊明教授讲到，“现在的罕见疾病还没有中国人的名字命名的，中国研究罕见病有很多的机会，应该让罕见病研究插上思想上的翅膀”。

　　大学第一医院的杨艳玲教授讲到，“猝死是一场噩梦，但猝死常有发生，我们临床医生应该关注猝死背后潜在的遗传性疾病，这种猝死的灾难性事件避免下次灾难性发生”。

• 上一篇：儿童消化道食物过敏诊治策略
• 下一篇：眼睛里面会不会长肿瘤？