孤独症谱系障碍儿童早期识别筛查和早期干预专家共识（节选）

　　日前，由中华医学会儿科学分会发育行为学组主持，并邀请中国医师协会儿科分会儿童保健学专业委员会、国家卫生和计划生育委员会行业专项"儿童孤独症诊断与防治技术和标准研究"项目专家组以及相关专业的专家参加讨论，并参考美国、英国等有关孤独症谱系障碍（ASD）管理指南，同时结合国内外ASD研究进展，形成《孤独症谱系障碍儿童早期识别筛查和早期干预专家共识》，并发表于《中华儿科》。

　　ASD社交不足行为和部分刻板行为在早期即可出现，早期筛查可以发现这些异常，2岁或2岁前早期诊断可靠。具有强有力的可作为ASD早期识别的5种行为标记，简称""行为。

　　指目光接触异常，ASD患儿早期即开始表现出对有意义的社交刺激的视觉注视缺乏或减少，对人尤其是人眼部的注视减少，有研究表明最终诊断为ASD的患儿在24月龄时对于人眼部的注视时间仅为正常儿童的1/2。有些ASD患儿即使可以对话，但是面对面注视仍然不正常。

　　包括叫名反应和共同注意（JA）。幼儿对父母的声充耳不闻，叫名反应不通常是家长较早发现的ASD表现之一，也有表明叫名反应不不仅可以从正常儿童中识别出ASD，也可较好地分辨ASD与其他发育问题的儿童；JA是幼儿早期社会认知发展中的一种协调性注意能力，是指个体借助手指指向、眼神等与他人共同关注二者之外的某一物体或者事件。在对ASD患儿的前瞻性研究中发现，在14~15月龄即表现出较低与JA相关的沟通水平下降，因此JA缺陷也是"不应"的表现，

　　即缺乏恰当的肢体动作，无法对感兴趣的东西提出请求。ASD患儿可能早在12月龄时就表现出肢体动作的使用频率下降，如不会点头表示需要、摇头表示不要、有目的的指向、手势比划等。

　　多数ASD患儿存在语言出现延迟，家长最多关注的也往往是儿童语言问题，尽管语言发育延迟并非ASD诊断的必要条件，其他发育行为障碍也多表现有语言发育延迟，但对于语言发育延迟儿童务必考虑ASD可能。

　　指不恰当的物品使用及相关的觉异常：ASD患儿从12月龄起可能会出现对于物品的不恰当使用，包括旋转、排列以及对物品的持续视觉探索。比如将小汽车排成一排，旋转物品并持续注视等。言语的不当也应该注意，表现为正常语言出现后言语的倒退，难以听懂、重复、无意义的语言。

　　行为发育轨迹是指儿童行为发育的水平、速度以及方向。除了关注儿童早期某单一时点的发育情况外，还应关注其整个发育过程的轨迹。早期发育轨迹的异常可能是ASD的指标。有研究表明，部分ASD患儿在12月龄前语言及非语言发育技能正常，但此后发育轨迹出现异常，学习新技能能力下降。也有报道在6月龄前，ASD儿童与正常儿童发育轨迹基本一致，但此后发现其社交技能发育的轨迹出现下降趋势，包括目光注视、社交反应性微笑、发声频率等。此外，发育倒退的现象也需引起重视。部分ASD患儿在生后1~2年发育轨迹正常，但随后出现已获得技能的，可涉及语言、社交手势、运动等多个领域，发育倒退可能是忽然出现的，也可能是逐渐发生的。在ASD患儿中发育倒退整体的发生率约为30%，发生的平均年龄为19~21月龄。

　　ASD病因不明，大多数学者认为其发生是基因与的共同作用，被纳入研究的因素众多，但多数没有，但有2条是已被明确的ASD高危因素：（1）有患ASD的兄弟姐妹；（2）有、情绪障碍或其他及行为问题家族史者。儿科医师应对有这2条高危因素的儿童给予特别重视，建立档案，追踪随访。

　　上述明确的ASD早期行为识别标志尚不能构成ASD诊断，无论家长还是儿科医师根据以上所列早期标志疑诊ASD，务必在给予初步干预指导的同时，进行全面的观察和评估或转诊有条件医院进行进一步的ASD诊断、评估。

　　ASD的早期干预以教育训练为主，教育训练的目的在于改善核心症状，即促进社会交往能力、言语和非言语交流能力的发展，减少刻板重复行为。同时，促进智力发展，培养生活自理和生活能力，减少不适应行为，减轻残疾程度，改善生活质量，缓解家庭和社会的、经济和照顾方面的压力。力争使部分患儿在成年后具有学习、工作和生活的能力。ASD患儿存在着多方面的发展障碍，因此在治疗中应该根据患儿的个体情况，将行为矫正、教育训练、结构化教学等相应课程训练与药物治疗等手段结合起来形成综合干预治疗。

　　作为一个连续的过程，早期干预一般由以下三个步骤组成：第一步：对患儿进行全面的评估；第二步：根据评估结果，制定个体化的干预计划；第三步：干预过程中记录数据，监测患儿的进展情况以及时调整干预策略。

　　评估的主要目的是综合评价患儿可能受到ASD及其共患病影响的各方面信息，作为制定干预计划的依据。主要评估包括：（1）临床基本信息评估：病史询问、行为观察（包括语言能力、社交沟通行为、刻板行为、觉异常、自伤、共患病及其他问题行为等）和全面体格检查和相关基因以及听觉、视力、脑电图、脑影像、脑功能等检查；（2）ASD的诊断性评估：DSM-5诊断标准；有条件者可使用孤独症诊断量表（修订版）（ADI-R）和孤独症诊断观察量表（ADOS）评估；（3）发育评估：可使用贝利量表、盖泽尔量表、韦氏幼儿智力量表、孤独症评定量表第三版（PEP-3）等；（4）适应性行为能力评估：推荐使用文莱量表或婴儿初中生量表；（5）其他：家庭功能评估、父母能力评估、相关干预资源评估。

　　根据上述评估的结果，指导ASD幼儿家庭，制定适合患儿发展水平的个体化干预计划，主要包括干预目标和干预方法的选择。对于早期干预的目标人群——3岁以下的婴幼儿来说，干预重点在于促进患儿社交沟通技能发展，干预目标涵盖以下几个方面：（1）改善ASD核心症状：如社交沟通能力、模仿能力、游戏能力等；（2）减少或消除问题行为，如自伤、影响患儿健康安全的重复刻板行为等；（3）促进患儿全面发展：包括运动能力、生活自理能力等；（4）处理相关共患问题：如睡眠问题、胃肠道问题等。干预方法选择方面，应以有循证医学支持为基础，根据患儿的年龄、发育水平以及在家庭推行的适用性来选择适合的早期干预方法。

　　在早期干预进行过程中，需要及时、完整地记录相应数据，观察接受干预后，患儿的症状改善和能力提升状况，以判断干预是否有效。如有效，则继续实施干预，直至阶段性的干预目标达成，重新进行评估，开始下一阶段干预；如无效甚至恶化，则根据相应策略进行修正，如选择其他早期干预方法、适当增加干预强度以及寻找其他可能影响干预效果的因素，如共患病情况、家庭情况等。

　　使用有循证医学的方法进行干预。多项研究表明，将发育和行为干预策略整合在对ASD患儿的早期干预中，可以有效改善他们的发育水平、适应功能和语言能力。

　　干预应该是全方位的。早期干预的目标为促进发育总体水平的进展，既包括对ASD核心的社会交往和情感交流缺陷的干预训练，也要同时促进患儿身心发育、智能、生活自理能力提高、滋扰行为减少和行为适应性方面的改善。

　　针对ASD患儿在社交、情感、智力、行为、运动、健康、共患病等诸多方面的不同，在充分评估疾病和各项功能的基础上开展有计划的个体化训练，小组训练应该由具有类似能力的患儿组成。

　　强调和鼓励家庭和抚养人积极参与干预。应该对家长进行全方位支持和教育，提高家庭在干预中的参与程度。应积极推广使用世界卫生组织近年推出家长技能培训（parent skill training，PST）。

　　妇幼保健机构应该逐步建立社区训练中心，使ASD患儿可以就近干预，实现以社区为、家庭积极参与的干预模式。在我国，社会资源开办的日间训练和教育机构众多，妇幼保健机构负有管理和规范的责任。

　　每天有干预，每周的干预时间在20 h以上，干预的整个时间以年计算,早期干预疗程持续2年及以上。

　　包括眼神注视、表情互动、动作、语言四种主要形式。家长务必在前述的各类活动中，总是和患儿处在快乐、面对面、密集、你来我往互动中。

　　ASD幼儿社交动机缺乏或不足，因此在日常互动中需要特别注意提高患儿的社交主动性。在两人或两人以上在一起时，为了互动的进行所必需的行为，包括"看、指、应、说"这些基本行为，也包括诸如点头同意、摇头不同意、征求意见、提问、参照、告诉、显示、炫耀，发起对话、维持对话、询问、求助等社交主动性能力。

　　在初级阶段采用需求的延迟满足、突然出现的声响、意外的停顿等生或功能性的社交游戏活动；在中级阶段则要求通过合作性游戏、轮流性游戏、分享性游戏、竞争和对抗性游戏等功利性社交游戏活动；在高级阶段则要在中级阶段的游戏和活动的基础上，要求体验社交互动中的快乐和痛苦，胜利和失败，得意和沮丧，羡慕和等非功利性社交游戏活动。

　　务必注意，尽管社交为训练核心，但是也同时根据不同患儿的特点，在行为管理、认知、生活自理、运动和语言等方面同时展开训练。

　　行为疗法即以行为主义理论为指导，对患儿不同的行为分别采用正性强化、负性强化、消退、渐隐、惩罚等技术，从而达到促进良好行为、适应性行为，减少和消除不良行为和非适应行为。在ASD患儿的训练过程中，对于患儿的每一个行为（包括良好行为、不良行为、不足行为、过度行为等），都可以通过细致的行为分析（行为的原因、动机和诱因等），对不同行为分别给予对应的励（强化）、辅助、提示或温和处罚策略（行为的后果），从而促进正常能力发展，增加良好行为，减少不良行为。

　　须注意的是，在针对不良行为采取惩罚方法时，必须杜绝的方法。在此，还需要强调，家人要特别珍视患儿偶尔出现的恰当交流行为，例如当幼儿看到母亲从外面回到家里时的莞尔一笑，听到父亲时的一个回头，不经意间对着奶瓶的食指指向，走到小卖部时的"糖糖"这样一个声音，并对此做出积极、自然和略带夸张的回应和强化，这也属于行为疗法，其实也是儿童的本能性行为，应该高度重视。

　　对ASD患儿干预中，患儿所要参与的活动内容与正常儿童无异，依然是在家庭和自然生活中的自然养育、生活起居、户外运动、室内游戏等。根据患儿的年龄、发育水平设计开展有组织、有书面计划的活动，制定一定的活动程序和规范。家庭分工负责，在室内、户外、儿童游乐场和公园、动物园等中和患儿一起；设计各类亲子活动，包括物品游戏(搭积木、汽车等)，社交游戏（躲猫猫、挠痒痒、举高高、讲故事等），外出游玩（逛公园等），体育运动（拍球、游泳等）等丰富多彩的亲子活动。

　　须注意的是，要根据每例ASD患儿的症状、缺陷以及兴趣、能力和个性特点设计玩具种类、物件摆放、游戏类型、学习训练内容和活动顺序；在日常生活活动中随时随地开展干预训练。把患儿从早上起床到晚上睡觉的每一个阶段都纳入到干预过程中。最终达到"生活就是干预，干预就是生活"的境界，这就可以最大程度减少ASD患儿的"自闭"和"孤独"状态，在这个过程中，家人的心情平静和患儿的快乐务必得到。

　　自从1987年美国大学分校的洛瓦斯教授发表文章，介绍其采用应用行为分析疗法（ABA）成功治疗ASD以来，纷纷开展ASD的教育干预和治疗研究，发展和建立起了系列的ASD科学干预方法，除了ABA方法，还包括结构化教育方法，代表性的方法是美国北卡罗莱纳大学的孤独症以及相关障碍儿童治疗教育法（TEACCH），以及以人际关系发展干预和地板时光为代表的社交干预疗法。

　　近年来，鉴于3岁以下婴幼儿的学习特点，其学习过程大多在游戏和日常生活活动等自然中发生的，这一点与大龄儿童以教学和集体为主的学习方式有着显著的差别。因此，更适合ASD婴幼儿的学习特点，在自然和活动中开展对ASD患儿的早期综合性干预方法相继出现，主要有早期介入丹佛模式（early start Denver model, ESDM）和社交情绪调控交互支持法等。不难发现，国内外ASD干预方法众多，很多干预方法尽管理论基础有很大的差别，但在具体操作方面有互相重叠之处，一些干预方法有互相学习和融合的趋势。

　　我们总结了2000年以来有随机对照研究结果支持、循证医学等级较高、评分推荐等级为"强烈推荐"的、适用于3岁以下ASD患儿且有条件在国内开展的早期干预方法。需要强调的是，除了早期综合干预之外，ASD患儿的治疗和管理往往还涉及相关医学问题的管理，如睡眠障碍、胃肠道问题、焦虑、多动、适应不良行为等。本共识暂未纳入上述情况下需要给予的针对性干预。

　　ESDM是近年来在国际范围内被迅速推广应用的一种早期综合干预模式，由大学Davis分校MIND研究所的Sally J. Rogers教授和时任Autism Speaks首席科学家的Geraldine Dawson教授（现任杜克大学教授）共同创立，适用于发展年龄为12~60月龄的ASD患儿。ESDM的重点是在自然场景下开展以人际关系为基础、以发育为框架的干预活动，并将行为干预技术整合其中。ESDM干预过程中使用发育课程评估表，制定各发育年龄阶段需教授的技能作为日常教学活动的标，同时配有一套基本教学流程，还提供教学准确度评估和资料收集系统，旨在不同干预者之间实施干预的一致性和可靠性。

　　ESDM整合了人际关系为主的发育模式及应用行为分析策略，其核心特点包括：（1）自然地运用行为分析策略；（2）熟知正常发育顺序；（3）父母密集参与；（4）重点强调人和人之间的互动及积极情感；（5）在共同活动中平等参与；（6）在积极的、情感为基础的关系中展开沟通交流和语言的学习。

　　ESDM干预不需要固定的某一特定场所，可以在诊室中，也可以在幼儿家里；可以由治疗团队训练，也可以由家人进行（并有针对家长的指导书籍）。已有的随机对照研究结果显示，由专业人员实施为期2年的高强度ESDM干预可有效提高ASD患儿的智力水平、语言和适应性行为能力，长期随访结果显示上述效果在6岁时仍得到维持。

　　PRT由Koegel教授创立，强调在自然中执行行为分析的原则和技术，并指出ASD患儿的关键技能主要包括学习动力、注意力、控制能力和语言行为的主动性，在上述技能领域中获得的进步可能泛化或影响其他领域的技能和行为。PRT的操作技巧主要包括七个方面，即：（1）简短清晰的指令或问题；（2）穿插训练新旧技能；（3）培养对事物与人的多方面注意力；（4）分享控制权；（5）有条件的励；（6）充分运用自然的励物；（7）励儿童的合理努力。

　　此外，PRT还强调家长培训和家长参与的必要性，在评估与测试方面，既有对ASD患儿的测试，也有对家长的评估。2014年的一项随机对照研究结果表明，经过12周的小组训练，家长可以较好地掌握PRT的教学技术，PRT组幼儿在适应性社会沟通和视觉认知能力方面的改善较对照组更加显著，并且在干预结束12周后仍得以维持。

　　PACT是一项由父母进行的、以沟通为基础的干预，针对ASD的社交互动和沟通能力缺陷，其依据是，当父母与ASD患儿的沟通方式适应了他们的缺陷后，他们的沟通和社交发展会得到改善。PACT的主要目标是帮助家长使他们的沟通方式适应于孩子的缺陷，并且提高回应孩子的度和反应性。PACT的重点是通过眼神注视、分享、展示和给予来改善共享式注意的能力，并鼓励家长使用适合孩子理解水平的语言，引导家长使用促进孩子沟通和参与的策略，如活动常规、反复的语言描述、变化、停顿和逗引等。2010年发表的随机对照研究结果表明，为期1年的PACT对改善父母与ASD患儿间的双向社会互动有益，干预结束6年后的纵向随访结果表明，PACT对改善ASD患儿的核心症状严重程度有远期效果，且由患儿发起的双向互动也优于对照组ASD患儿。

　　RIT是一项在自然中针对模仿能力进行的干预，随机对照研究结果表明，与对照组相比，接受治疗师实施的RIT干预组患儿在诱发后的模仿和自发模仿能力方面均得到了更显著改善，并且在物品操作和姿势动作模仿方面的改善均优于对照组。

　　JA训练整合了行为和发展干预的策略，针对共同注意的主动发起和回应进行干预，在共同参与的游戏常规中促进上述技能的发展、维持和泛化。随机对照研究[40]结果表明，由抚养者对患儿进行为期8周的JA训练干预后，与对照组（进入等待名单，延后进行干预）相比，JA训练干预组在共同参与程度、患儿对共同注意的反应和功能性游戏的多样性方面均得到更显著的改善，且随访1年后干预效果得以维持或持续改善。

　　在早期干预治疗过程中，务必告知家长，尽管从生物学角度来看，ASD不可治愈，但通过早期干预，患儿预后可以显著改善。鉴于目前各类补充治疗方法盛行，包括神经营养药物、生物治疗、特殊仪器干预、中医针灸、干细胞疗法等，由于缺乏足够循证医学证明疗效，选择宜慎重。

　　当妇幼保健机构的专业人员发现该儿童在一定程度上符合ASD的表现时，应坦诚告诉家长孩子出现的发育问题，并耐心解释后续评估和及早开始针对性行为干预的重要性。派发给家长一些科普阅读材料常有帮助的。让家长对于ASD的临床症状有所了解有助于其做出准确描述，从而使后续的综合评估更为有效地进行。随着大众对于ASD的介绍增多，越来越多的家长都有一些ASD方面的基本知识，并且在有所怀疑时上网搜集信息，作为专业人员应向家长提供科学有效的信息资源，具体见本共识"信息、服务及相关资源支持"部分。

　　总之，ASD干预是长期的过程，临床医师在制订干预计划以及对家庭、个人的支持方面务必发挥积极作用。

　　文献索引：中华医学会儿科学分会发育行为学组, 中国医师协会儿科分会儿童保健专业委员会, 儿童孤独症诊断与防治技术和标准研究项目专家组. 孤独症谱系障碍儿童早期识别筛查和早期干预专家共识 [J].中华儿科,2017,55( 12 ): 890-897. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.12.004（参考文献略）

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